
Some people manage to function normally after only four to six hours of sleep a night, without feeling the fatigue that lack of rest usually causes. Scientists have discovered that in rare cases, this ability is linked to genetic mutations that affect the body's need for sleep.
One of them is Aimee Pugh Bernard, a professor of immunology at the University of Colorado, who hasn't needed much sleep for years. She usually goes to bed around 10 p.m. and wakes up at 4:30 a.m. Even when she only gets five hours of sleep, she feels energized the next day, walks her dog, works out for an hour at the gym, and starts work before 8 a.m. According to her, this is also common in her family, as her father and brother have the same rhythm.
Genetic mutations that affect sleep
In 2019, Bernard discovered the possible reason for this trait. She learned that she carries a genetic mutation linked to a rare, inherited condition known as “familial natural short sleep” (FNSS). People who have this mutation typically wake up very early and sleep four to six and a half hours a night, without necessarily experiencing the usual consequences of sleep deprivation.
Since the identification of this phenomenon, scientists have discovered several other mutations associated with it. Studies suggest that some of them may not only reduce the need for sleep, but also offer protection against the problems caused by insufficient rest, especially memory impairment.
In a 2019 experiment, researchers found that mice with a mutation linked to this trait slept less but showed fewer memory problems. Another study suggested that some of these variants could also reduce the risk of developing an Alzheimer's-like condition.
A 2014 study of twins, only one of whom carried the mutation, found that he slept about an hour less than his brother. When both were kept awake for 38 hours straight, the twin with the mutation made about 40% fewer errors on performance tests. The researchers also noted that despite sleeping less, he got about the same amount of deep sleep as his brother.
Gjumi i pakët nuk është gjithmonë një avantazh
Sipas vlerësimeve shkencore, gjenetika mund të shpjegojë nga 30% deri në 65% të ndryshimeve në kohëzgjatjen e gjumit mes njerëzve. Një analizë e re, që përfshiu të dhënat e afro 650 mijë të rriturve, identifikoi rreth 244 zona të gjenomit që ndikojnë në këtë proces. Edhe pse secili variant i vetëm ka një ndikim të vogël, efektet e tyre mund të bashkohen dhe të krijojnë diferenca më të dukshme.
Megjithatë, jo të gjitha variantet gjenetike që lidhen me gjumin e shkurtër janë të dobishme. Një studim me 343 gra me çrregullim bipolar, të cilat kishin lindur, zbuloi se ato me prirje më të lartë gjenetike për të fjetur pak kishin gjysmën e rrezikut për të zhvilluar psikozë pas lindjes, krahasuar me gratë me prirje më të ulët.
Studiuesit mendojnë se këto gra mund të kenë zhvilluar një tolerancë më të madhe ndaj çrregullimeve të gjumit, duke u mbrojtur pjesërisht nga ndikimi që mungesa e pushimit mund të ketë në humor pas lindjes. Megjithatë, nevojiten kërkime të tjera për të konfirmuar këtë lidhje.
Nga ana tjetër, studime të tjera kanë treguar se disa variante gjenetike të lidhura me gjumin e shkurtër shoqërohen me rrezik më të lartë për pagjumësi, lodhje, simptoma depresive, ADHD dhe diabet të tipit 2. Kjo do të thotë se të kesh një predispozitë gjenetike për të fjetur më pak nuk të mbron automatikisht nga pasojat e mundshme shëndetësore.
Kur mendon se je mirë, por trupi thotë të kundërtën
Një tjetër problem është se njerëzit që besojnë se funksionojnë normalisht me pak gjumë mund të mos jenë gjykuesit më të mirë të gjendjes së tyre. Një studim me të rritur të shëndetshëm zbuloi se personat që kufizuan gjumin në vetëm katër ose gjashtë orë në natë shfaqën përkeqësim të vazhdueshëm në testet e aftësive njohëse. Megjithatë, pas dy javësh, ata e vlerësonin veten vetëm si “pak” të përgjumur.
Sipas studiuesit të gjumit Hans van Dongen, ndërsa performanca e njerëzve përkeqësohet gradualisht nga mungesa e pushimit, ata bëhen gjithnjë e më pak të vetëdijshëm për këtë dëmtim.
Kjo tregon se nuk mjafton vetëm të vlerësohet numri i orëve që një person fle apo mënyra se si ndihet kur zgjohet, për të kuptuar nëse organizmi i tij po përballon mirë gjumin e pakët. Disa njerëz janë vërtet më rezistentë ndaj mungesës së tij, ndërsa të tjerë mund të mos i vërejnë pasojat që ajo shkakton në përqendrim dhe performancë.
Në të ardhmen, zbulimet gjenetike mund t’i ndihmojnë shkencëtarët të dallojnë njerëzit që kanë vërtet nevojë për më pak gjumë nga ata që thjesht nuk i kuptojnë pasojat e pushimit të pamjaftueshëm. Gjithashtu, ato mund të hapin rrugën për trajtime që ndihmojnë organizmin të përballojë më mirë mungesën e gjumit.
Për Bernardin, zbulimi se mbart një mutacion të tillë ishte një lehtësim. Për vite me radhë ajo kishte menduar se ndoshta nuk dinte të relaksohej mjaftueshëm ose se pamundësia për të fjetur më gjatë lidhej me ngarkesën e përditshme.
"Now I have an answer. I know that, genetically, that's who I am and I just have to accept it," she says./bbc