ËNDRRA / Kryeministri jep dorëheqjen dhe zgjohet poshtë urës pariziene!

 Kliko këtu për të tjera
Voxpress:

Analizim i detajuar gjenetik mbi kancerin e trashëguar

16 February 2024, 14:43Biznes SHKRUAR NGA REDAKSIA VOX

Analizim i detajuar gjenetik mbi kancerin e trashëguar

ÇFARË ËSHTË PreSENTIA?

PreSENTIA është një test gjenetik mbi kancerin e trashëguar.

Ky test identifikon ndryshimet gjenetike të cilat përfshihen në sindromat e kancerit të trashëguar dhe rrisin rrezikun e zhvillimit të tij në të ardhmen.

RËNDËSIA KLINIKE

• Identifikimi i ndryshimeve gjenetike që rrisin rrezikun e sindromave të kancerit të trashëguar dhe zhvillimin e tij që në fazat e hershme.

• Marrja e masave parandaluese për minimizimin e riskut të zhvillimit të kancerit në të ardhmen.

• Marrja e hapave të nevojshëm për menaxhimin më të mirë klinik të pacientit (rakomandohen testime skrinuese në intervale kyçe kohore).

• Identifikimi i anëtarëve të familjes që janë gjithashtu bartës të mutacioneve gjenetike për predispozitën e kancerit.

KUJT I DREJTOHET PreSENTIA?

Duhet të mbahen gjithnjë parasysh historia familiare, etnia dhe gjetjet fizike të lidhura me kancerin.

PreSENTIA rekomandohet për individët:

• me histori personale ose familjare të sindromës së kancerit të trashëguar.

• ata që janë diagnostikuar me kancer në një moshë të re (moshë në të cilën nuk diagnostikohet kanceri normalisht).

• me prani të disa llojeve të tumoreve primare.

• të cilët janë aktualisht të diagnostikuar me kancer ose dyshohet që bartin një mutacion germinal për predispozitën ndaj kancerit.

• me prezencë të llojeve të rrallë të kancerit.

• me prani të një kanceri specifik të pa zakontë (p.sh. kanceri i gjirit tek meshkujt).

• me dyshimin për prani të një sindrome të kancerit.

Informacioni i mësipërm është marënga Institucione profesionale si: Instituti Kombëtar i Kancerit, Kolegji Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve (ACOG) dhe Shoqata Amerikane e Onkologjisë Klinike (ASCO).

PreSENTIA TESTON:

NDRYSHIME (MUTACIONE) GJENETIKE

Mutacionet gjenetike janë ndryshime që ndodhin në sekuencën e ADN-së, të cilat mund të shërbejnë si fillesë për zhvillimin e tumorit. Këto ndryshime, të cilat testohen nga PreSENTIA, mund të trashëgohen në familje duke rritur rrezikun e formimit të një tumori. Njohja e mutacioneve gjenetike të trashëguara të një pacienti, na ndihmon në përzgjedhjen e strategjisë më të mirë për reduktimin e riskut të zhvillimit të kancerit.

PreSENTIA ofron 19 panele për testimin e pranisë së mutacioneve gjenetike në gjenet e interesit. Ndryshimet gjenetike që testohen janë: ndryshimi i nje nukleotidi te vetëm (SNV), inserimet apo delecionet (INDEL), ndryshimet që çojnë në amplifikim apo delecion të fragmenteve të ADN-së (CNA). 

Panelet e PreSENTIA detektojnë 24 nga sindromat më të shpeshta të kancerit të trashëguar, duke përfshirë sindromën Lynch, sindromën Li-Fraumeni, Polipozën adenomatoze familjare, sindromën Peutz-Jeghers, sindromën e anemisë FaconI, etj.

Panelet për testimin e gjeneve të interesit

Pan-Kancer

Gjiri & Gjinekologjik

Gjiri / bazuar në Udhëzimet Gjinekologjike

Gjiri me risk të lartë

BRCA1 / BRCA2

Kolorektal

Kolorektal me risk të lartë

Kolorektal Jo-polipozë

Sindroma e polipozës kolorektale

Gastrik

Sindroma Mielodisplazike / Leuçemia

Prostata

Pankreatik

Renal

Lëkura (e lidhur me XP)

Melanoma Familjare

Paraganglioma / Feokromocitoma

Paratiroide

Tiroide

BENEFITET E PreSENTIA

ME VLERË

Identifikon mutacionet gjenetike të lidhura me kancerin.

I SIGURTË

Marrja e mostrës për testim kryhet në mënyrë jo-invazive.

I BESUESHËM

Teknologji e konsoliduar me rezultate të sigurta.

ME MBULIM TË PLOTË

Teston për gjithë gamën e ndryshimeve ekzonike.

ÇFARË SHPJEGON REZULTATI I PreSENTIA?

Përgjigjia pas testimit me PreSENTIA përfshin një raport të detajuar që përshkruan ndryshimet gjenetike të identifikuara dhe interpretimin në detaje të tyre.

Informimi i hershëm mbi predispozitën e zhvillimit të kancerit mundëson përzgjedhjen e opsionit më të mirë të terapisë dhe masave klinike për pacientin dhe familjarët e tij.

Në rast se pacienti është i diagnostikuar me kancer, PreSENTIA na informon nëse ndryshimet gjenetike që e kanë shkaktuar atë, janë të trashëguara.

REZULTATI GJENETIK

DETEKTIMI I VARIANTIT KLINIKISHT MË DOMETHËNËS

Variantet patogjene ose të mundshme patogjene, raportohen bazuar në udhëzimet e direktivave të klasifikimit të Kolegjit Amerikan të Gjenetikës Mjekësore dhe Gjenomës.

DETEKTIMI I VARIANTIT KLINIKISHT JO DOMETHËNËS

Nuk është identifikuar asnjë variant që shkakton sindroma në gjenet e testuara.

VARIANTE ME RËNDËSI TË PA CAKTUAR

Identifikohet një ndryshim gjenetik i cili nuk është i përcaktuar nëse lidhet me kancerin apo jo.

ÇFARË MUND TË BËHET PAS TESTIMIT ME PreSENTIA?

Informimi i pacientit mbi rezultatet e PreSENTIA dhe të rekomandohet këshillimi gjenetik.

Të rekomandohen testime të tjera skrinuese për detektimin e hershëm të kancerit, në intervale të rëndësishme kohore.

Të rekomandohen masa klinike, nëse është e mundur.

Të rekomandohet testimi i menjëhershëm i pjestarëve të familjes të cilët mund te jenë në risk për ta trashëguar.

SI ADMINISTROHET REKOMANDIMI I PreSENTIA?

Rekomandohet paneli më i përshtatshëm i PreSENTIA bazuar në rastin e pacientit.

Kryhet marrja e tamponit bukal nga pacienti.

Mostra dërgohet për analizim pranë Medicover Genetics.

Mostra analizohet pranë laboratorëve të Medicover Genetics.

Rezultatet do të jenë gati brenda 2-3 javëve pas dorëzimit të mostrës.


Në përputhje me standarded JTI

Video

SHIKO KANALIN NE YOUTUBE
×